|
|
Een DNA test voor Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef) bij de Abessijn en Somali.
Wat is Pyruvaat Kinase Deficiëntie?
Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Een
tekort (deficiëntie) aan dit enzym leidt tot een tekort aan energie in onder andere de rode
bloedlichaampjes (de erythrocyten) waardoor deze hun werk niet of nauwelijks kunnen doen en
vroegtijdig afsterven. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedlichaampjes. Uiterlijk
zien we dan bleke slijmvliezen. We noemen dit bloedarmoede of anaemie.
Rode bloedlichaampjes zorgen voor het transport van zuurstof door het lichaam. Het zuurstof wordt
gebonden aan het haemoglobine (de rode bloedkleurstof). Bij een vervroegd afsterven van de
erythrocyten vindt een verhoogde afbraak plaats van haemoglobine (haemolyse). Dit gebeurt vooral
in de milt, een deel van het haemoglobine (de haem-groep) wordt echter afgebroken in de lever.
De reststoffen die hierbij overblijven (o.a. bilirubine) geven aan het bloedplasma een gelige
kleur. Bij voldoend hoge concentratie kunnen de slijmvliezen, het wit van de ogen en zelfs de
huid gelig verkleuren.
De rassen en verschijnselen.
Een DNA-test voor PKdef.
Fokkerijbeleid.
Hoe kan ik mijn kat laten testen?
|
|
|